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El Día de las enfermedades poco frecuentes

El Día de las enfermedades poco frecuentes es un día  celebrado el último día del mes de febrero, destinado a crear conciencia sobre las enfermedades raras.

De mí hacia ustedes 24/02/2020 María Cecilia Marsili
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POSDATA Digital Press | Argentina

Cecilia MarsiliPor María Cecilia Marsili | Narradora Oral 
|Escritora | Pta: Presidenta de la Asociación Civil
Compartiendo Miastenia Gravis

El Día de las enfermedades poco frecuentes es un día  celebrado el último día del mes de febrero, destinado a crear conciencia sobre las enfermedades raras y a mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares.

Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias.

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¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.

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La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos.

Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.

Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”. Cada vez son más las organizaciones en nuestro país que consideran más apropiado utilizar esta última denominación para abordar la temática de estas enfermedades.

El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.

Características de las EPOFs

Las dificultades a las que se enfrenta un paciente con EPoF son muchas y variadas. En primer lugar, no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología que los afecta, sumado a que en nuestro país son muy pocos los centros de atención especializados.

 Por otra parte, es limitado el número de especialistas capacitados para atender los distintos casos. Además, existen escasas políticas en materia de salud pública que motiven la investigación científica nacional sobre la temática.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles.

En este sentido, una de las mayores necesidades es la creación de centros de referencia que atiendan a los pacientes según sus necesidades específicas.

Las EPoF producen un alto impacto emocional en la vida de los individuos y su familia.

Las dificultades y demoras en el diagnóstico afectan emocionalmente al individuo, quien muchas veces recibe respuestas esquivas o equívocas que no hacen más que aumentar la incertidumbre y angustia que todo diagnóstico conlleva. La vida del paciente y su entorno familiar se vea afectada en todos los ámbitos: escolar, laboral y social.

El diagnóstico correcto, contrariamente a lo que se supone, en muchos casos suele generar el “alivio” del conocimiento porque finalmente pueden ponerle un nombre a la enfermedad. Pero a la vez, este diagnóstico desata un sin fin de situaciones familiares nuevas e inesperadas a las que enfrentarse para poder contener a la persona afectada y/o a sí mismos.

La vida familiar suele cambiar su dinámica y girar en torno al paciente y sus necesidades. A modo ilustrativo, dentro de una familia hay un integrante que debe cuidar al paciente, otro se debe encargar de hacer todos los trámites burocráticos relativos al acceso a los estudios, tratamientos, especialistas, etc.

Asimismo, el tener una enfermedad poco frecuente produce inconvenientes en el plano profesional afectando la inserción laboral del paciente y su economía familiar.

En otro plano de análisis, es válido destacar que mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad.

Es un costo que podría reducirse si el paciente fuera diagnosticado Precozmente y tratado de forma correcta.

Uno de los mayores desafíos en la Argentina, es dimensionar el verdadero impacto socioeconómico de las EPoFs en relación al sistema sanitario

dado que no existe una base de datos ni un registro nacional epidemiológico de éstas patologías.

 http://fadepof.org.ar/listado_epof/m

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